唐佳
2025年03月07日17:12 來源：人民網
“建議推動制定罕見病法”“建議設立國家級罕見病專項基金”“建議推動罕見病藥品引進、研發、審批”……2025年全國兩會期間，全國人大代表、北京協和醫院院長張抒揚在接受人民網採訪時表示。
張抒揚在第十四屆全國人民代表大會第三次會議開幕會上。 人民日報記者 張武軍攝
由於罕見病發病率較低、患者群體有限、藥物研發成本高等原因，不少患者依然面臨診斷難、治療難、用藥難、保障難的困境。如何破解罕見病醫療和救助難題，成為多位代表委員關注的重點。
“要明確各有關部門在罕見病防治中的職責，全面提升我國罕見病的診療及管理水平，惠及更多患者。”在張抒揚看來，應在加強罕見病基礎研究、提升診療水平的同時，加快推動罕見病法的制定，促進罕見病醫藥發展，並推動建設針對罕見病患者的醫療保障體系。
據了解，為全面掌握我國罕見病現狀，國家衛生健康委員會委托北京協和醫院開發了中國罕見病診療服務信息系統。目前，該系統已登記147.8萬條病例信息，逐步繪制出我國罕見病的地圖。
脊髓性肌萎縮症（SMA）、戈謝病、重症肌無力等罕見病治療用藥已相繼納入國家醫保藥品目錄。截至目前，已有90余種罕見病用藥被納入。
張抒揚認為，仍需持續完善罕見病保障支持政策和醫保覆蓋與補償機制，推進罕見病用藥目錄的落地實踐，保障更多患者的用藥權益。“尤其要積極推動符合條件的基因治療創新產品進入國家醫保目錄，探索多元支付方式。”
值得注意的是，部分通過國家醫保談判進入醫保的罕見病創新藥，受多重因素制約，仍面臨落地應用的難題。張抒揚建議，建立罕見病藥品優先審批機制，並設立加速審批通道。同時，通過出台財政與稅收支持政策，鼓勵企業引進更多罕見病藥物，並與科研機構共同開展創新藥物研發，促進罕見病診療技術的發展。
與此同時，設立罕見病專項基金的呼聲日益高漲。張抒揚建議，要建立嚴格的項目評審和監管機制，確保資金合理有效使用，鼓勵科研機構和企業開展研究，提高自主創新能力。此外，還應設立罕見病二級學科，建立專業人才梯隊，並鼓勵成立罕見病患者協會和公益組織，為患者提供教育、心理支持和法律援助。
“依托共建‘一帶一路’倡議建立國際罕見病聯盟”“建設國家級罕見病實驗室，帶動整體醫療和醫學科技水平提升”“積極參與罕見病全球行動計劃及國際防治規則制定”……張抒揚希望，自己能夠為實現全民健康覆蓋目標貢獻力量。
